Scoperta mutazione gene fertilità: ecco perché alcune donne non riescono ad avere figli

Mercoledì 22 Marzo 2017
Scoperta mutazione gene fertilità: ecco perché alcune donne non riescono ad avere figli
È stato identificato un gene che può spiegare perché alcune donne non riescono ad avere figli. Uno studio, pubblicato sulla rivista Scientific Reports, ha dimostrato che topi femmine che non avevano il gene chiamato Nlrp2 andavano incontro a problemi come lo sviluppo anomalo della placenta, la perdita dell'embrione prima dell'impianto o, più raramente, prole con problemi nello sviluppo. Al contrario, quando il gene mancava nei topi maschi, non vi era alcuna conseguenza sulla fertilità. L'infertilità riguarda circa il 15% delle coppie. Le cause sono di diversa natura, come l'età sempre più tardiva in cui si fanno figli, infezioni sessualmente trasmesse e patologie come fibromi uterini o endometriosi.

Tuttavia in circa il 10% dei casi gli studiosi non sono in grado di spiegarne il motivo. A individuare un fattore determinante è stato un gruppo di ricercatori del Baylor College of Medicine, in Texas. Hanno visto che quando i topi femmina privi del gene Nlrp2 si accoppiavano, si osservavano tre diversi tipi di risultati: alcune non rimanevano incinta, altre avevano cuccioli nati morti con anomalie ed un terzo gruppo dava alla luce cuccioli più piccoli o più grandi del previsto.

«Le donne che portano queste mutazioni sono sane in tutti gli altri aspetti fisici e non sono consapevoli di avere queste caratteristica genetica», ha detto Sangeetha Mahadevan, autore principale dello studio.
Inoltre, quando i ricercatori hanno cercato di far sviluppare ovociti di un topo femmina con mutazione nel gene Nlrp2 in vitro, questi non si sono sviluppati. «La scoperta - prosegue - ha implicazioni per la fecondazione in vitro. È importante riconoscere che ci sono donne che non possono essere candidate per questa procedura perché i loro embrioni non sarebbero in grado di crescere in coltura».
Ultimo aggiornamento: 27 Marzo, 08:17 © RIPRODUZIONE RISERVATA

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